Advertentie

Cognitieve therapie helpt patiënten met myotone dystrofie type 1

Cognitieve gedragstherapie verbetert de fysieke capaciteiten en sociale deelname van patiënten met myotone dystrofie type 1 (DM1). Dit blijkt uit de OPTIMISTIC-studie met 255 patiënten uit gespecialiseerde centra in Nijmegen, Parijs, München en Newcastle, gecoördineerd vanuit het Spierziektencentrum van het Radboudumc in Nijmegen. Nog niet eerder is een gedragsinterventie bij een zeldzame genetische aandoening op zo’n grote schaal onderzocht. De studie is afgelopen augustus gepubliceerd in The Lancet Neurology. Initiatiefnemer neuroloog prof. dr. B.G.M. (Baziel) van Engelen en promovendus en eerste auteur Kees Okkersen van Spierziektencentrum bespreken het onderzoek.

Wetenschappelijk onderzoek begint in veel gevallen in het laboratorium met diermodellen, en die zijn er inderdaad voor DM1. Maar de Nijmeegse onderzoekers zijn begonnen bij de patiënt: wat zijn voor hem of haar determinanten voor kwaliteit van leven? “Die determinanten vormen een ‘humaan model’ en zijn verwerkt in een lifestyle interventie die in de studie is onderzocht”, legt Van Engelen uit. “We zoeken vervolgens in spierweefsel of bloed naar veranderingen in bepaalde moleculaire pathways, die we misschien met medicijnen kunnen imiteren of ondersteunen. We werken dus andersom, wat we ‘back-translation’ hebben genoemd. Dat hebben we nu enkele keren met succes gedaan, eerst bij de spierziekte facioscapulohumerale spierdystrofie, en nu bij myotone dystrofie. Trials met deze benadering hebben een grote kans van slagen en laten vooruitgang zien bij mensen die aan de trial hebben meegedaan. Zo vonden we verbetering in sociale participatie, de looptest en een spiermeting.”

Individuele therapie
Ernstige vermoeidheid was een criterium voor inclusie. Met iedere patiënt is besproken welk probleem voor hem of haar het meest prominent was. De patiënt kon kiezen uit zes items waar men in het dagelijks leven het meest last van had, en daar is de interventie op ingezet. De therapie richtte zich – individueel verschillend – op het vergroten van het initiatief van de patiënt, meer fysieke activiteit, verbeteren van sociale interactie, een beter slaap-waakritme, omgaan met pijn, of het denken over vermoeidheid en de ziekte. De controlegroep kreeg standaard zorg. De cognitieve gedragstherapie duurde 10 maanden, met metingen op de tijdstippen 0, 5, 10 en 16 maanden. De score werd gemeten op de DM1-Activ-c schaal, een maat voor activiteit en sociale deelname (score 0-100), en met de 6-minutenlooptest.

Patiënten werden met de therapie actiever, waren minder moe, kregen een betere conditie en waren beter in staat om deel te nemen aan de maatschappij. “De afname van vermoeidheid is een mooi resultaat, want dat is het ziekteaspect met de meeste impact op het dagelijks leven”, zegt Okkersen. “Ook het uithoudingsvermogen van spieren is met de therapie verbeterd.”

Streven naar doel
De cognitieve therapie is een leefstijlinterventie die helpt om bijvoorbeeld langzaam conditie op te bouwen. Dat begint op een niveau dat zeker haalbaar is. “We willen vooral niet te snel beginnen”, stelt Okkersen. “Activiteiten kunnen langzaam worden uitgebreid door te streven naar een bepaald doel. Aan de patiënt kan bijvoorbeeld worden gevraagd: wat zou je graag willen doen als je meer conditie hebt? Dat is dan iets om naar toe te werken.”

En Van Engelen vult aan: “Het gaat vaak om het doorbreken van een bepaald patroon. Een patiënt kan bijvoorbeeld zeggen: ‘ik lig nog in bed en ben te moe om mijn kind van school te halen’. Door te helpen om het slaap-waakritme te veranderen en mensen daarin te stimuleren, zien mensen dat zij tot iets in staat zijn wat zij zelf niet hadden verwacht. Dat vergroot de sociale participatie. Het is mooi om dat te zien gebeuren.”

Internationale infrastructuur
Voor Okkersen was vooral de internationale opzet van de studie een uitdaging. Psychotherapeuten moesten worden getraind en alle informatie moest worden vertaald in Engels, Frans en Duits. “De vier landen hebben allemaal een eigen zorgsysteem en veel verschillende nationaliteiten van onderzoekers. Dat stelt hoge eisen aan de logistieke organisatie. Maar bij een zeldzame ziekte ontkomen we er niet aan om samen te werken. De deelnemende centra hebben veel ervaring met patiënten met een spierziekte.”

De inclusie van patiënten werd vergemakkelijkt door het landelijke CRAMP-register (computer registry of all myopathies en polyneuropathies) met data van patiënten met een zeldzame neuromusculaire ziekte. “Steeds meer van deze patiënten worden gevraagd voor deelname aan een register”, weet Okkersen. “Onderzoekers kunnen deze patiënten dan makkelijker benaderen voor een nieuwe studie. Veel mensen zijn gemotiveerd om mee te doen. Inclusie is vaak een zwakke schakel in een trial, maar bij deze studie was het geen enkel probleem. Bovendien is er nu een internationale infrastructuur voor onderzoek naar deze ziekte. We hebben daarmee gaandeweg ook biomarkers en uitkomstmaten kunnen valideren.”

Blijven ondersteunen
Zes maanden na de studie is een follow-upmeting gedaan. Het effect van cognitieve gedragstherapie bleef significant maar bleek wel iets afgezwakt. Van Engelen: “We kunnen naderhand met bijvoorbeeld e-health mensen blijven ondersteunen. Maar we zien ook dat sommige patiënten blijvend anders zijn gaan leven. Dat is bijzonder om te zien.”

Volgens Van Engelen komt het nu aan op implementatie van de cognitieve therapie. Waren de resultaten bereikt met een pil, dan zou deze meteen aan alle patiënten worden voorgeschreven. “Maar bij lifestyle interventies ligt dat veel ingewikkelder. Wij hebben geen industrie achter ons om de resultaten te vermarkten. Deze studie is betaald met 3 miljoen euro via een Europese aanvraag. We gaan nu op korte termijn in München bespreken hoe we onze resultaten kunnen omzetten in behandelingen voor deze patiënten. DM1 is een soort vergeten ziekte en patiënten voelen zich ook vaak vergeten. Het feit dat wij een trial voor hen hebben gedaan, ervaren zij al als waardevol. Want die waren er helemaal niet voor deze ziekte. Nu zijn er gevalideerde biomarkers en uitkomstmaten en er is een infrastructuur voor onderzoek. Patiënten zijn daardoor optimistisch en nemen graag deel aan studies.”

Vervolgvragen
Vragen voor vervolgonderzoek zijn onder andere: wat gebeurt er fysiek bij mensen die verbeteren? Wat zijn de pathways die betrokken zijn bij verbetering? Van Engelen: “De insuline-pathways blijken betrokken te zijn. En recent is aangetoond dat het diabetesmedicijn metformine de spierkracht bij DM1 verbetert. Dat zijn interessante aspecten, waarmee we met het onderzoek de diepte in kunnen. Ook dat gaan we bespreken op de bijeenkomst in München. We kijken dus naar zowel de mens als de moleculen.”

Het was een intensieve trial maar het was alle inspanningen waard, laat Van Engelen weten. “Hiermee kunnen we echt iets betekenen voor patiënten. Het is geen diermodel, maar een holistische benadering die uitgaat van de patiënt. De resultaten hebben direct betrekking op het leven van de mensen. Met de interventie behandelen we niet de ziekte maar de patiënt. Het stimuleren van gezond leven werkt bij dit soort complexe systeemaandoeningen beter dan het onderdrukken van symptomen.”



Aandachtsgebied:

Neuro-musculair

Onderwerp:

DM1 myotone dystrofie

Advertentie

U heeft nog enkele gratis artikelen binnen neurologie. Maak uw account aan om ongelimiteerd te lezen.