Genetische varianten geassocieerd met matig tot ernstig astma

Er is weinig genetisch onderzoek gedaan naar matig tot ernstig astma. In een recente genoomwijde associatiestudie (GWAS) is gezocht naar nieuwe genetische varianten die zijn geassocieerd met matig tot ernstig astma. De uitkomsten verschenen in The Lancet Respiratory Medicine.

In deze GWAS werd gebruik gemaakt van een ‘case control’-opzet met twee fasen. In fase 1 werden patiënten uit twee Britse cohorten gegenotypeerd: Genetics of Asthma Severity and Phenotypes (GASP) en Unbiased BIOmarkers in PREDiction of respiratory disease outcomes (U-BIOPRED). De cases hadden matig tot ernstig astma en de controlepersonen hadden geen astma, rinitis, eczeem, allergie, emfyseem of chronische bronchitis. In fase 2 werd uit de UK Biobank een onafhankelijk cohort van cases en controles geselecteerd.

Er werden in het gehele genoom 24 significante signalen van een verband met matig tot ernstig astma gevonden. Daarbij zaten verschillende signalen in genen die betrokken zijn bij de aangeboren of adaptieve immuunrespons. Er werden drie nieuwe signalen geindentificeerd: rs10905284 in GATA3, rs11603634 in het MUC5AC-gebied en rs560026225 nabij KIAA1109.


  • Bronverwijzing
    1. Shrine N, Portelli MA, John C, et al. Moderate-to-severe asthma in individuals of European ancestry: a genome-wide association study. Lancet Respir Med. 2019;7:20-34.

Aandachtsgebied:

Astma

Onderwerp:

DNA

U heeft nog enkele gratis artikelen binnen longziekten. Maak uw account aan om ongelimiteerd te lezen.