Promotie: beter begrip van erfelijke hemolytische anemie

Er zijn veel verschillende genetische defecten die kunnen resulteren in erfelijke hemolytische anemie. Het doel van het promotieonderzoek van Rick Huisjes (UU) was om erfelijke bloedarmoede beter te begrijpen en de diagnostiek daarvoor te verbeteren.

Erfelijke hemolytische anemie is een heterogene aandoening die kan ontstaan uit een breed scala aan genetische defecten, die gevolgen kunnen hebben voor bijvoorbeeld het hemoglobine, het membraan, de transportmechanismen in het membraan of de energiehuishouding van rode bloedcellen. Deze heterogeniteit, in combinatie met de lage prevalentie, maakt het lastig de diagnose te stellen. Het onderzoek van Huisjes had als doelen: 1) om erfelijke hemolytische anemie beter te begrijpen, zowel op cellulair als op klinisch niveau, 2) overeenkomstige pathologische kenmerken te identificeren die in de verschillende soorten van erfelijke bloedarmoede aangetast zijn en 3) het ontwikkelen en valideren van nieuwe diagnostische technieken.

Lees meer


Geef een reactie


Aandachtsgebied:

Benigne hematologie

Onderwerp:

anemie erytrocyt

Tweet about this on TwitterShare on LinkedInShare on FacebookEmail this to someonePrint this page

Er zijn nog X gratis artikelen beschikbaar in Y

U heeft nog 3 gratis artikelen binnen hematologie